Thalasemia : penyakit dari ketidakpedulian

    Thalasemia, apa itu?
     Thalasemia ialah sebuah kelainan pada darah bawaan yang ditandai dengan kurangnya hemoglobin dalam darah yang membuat penderita kekurangan oksigen dalam tubuhnya. Penderita thalasemia memiliki jumlah sel darah merah yang kurang dari jumlah sel darah merah yang dibutuhkan orang normal pada umumnya. Karena kurangnya supply oksigen di dalam tubuh, para penderita ini diharuskan menerima transfusi darah demi kelangsungan hidupnya.
     Jumlah penderita thalasemia di Indonesia terus meningkat dari tahun ke tahun. Pada 2011, jumlah penderita thalasemia mayor di Indonesia sekitar 5.000 orang jumlah itu meningkat drastis menjadi 9.121 orang pada tahun 2017. Jumlah ini akan terus meningkat setiap tahunnya. Diperkirakan pada tahun 2028 penderita thalasemia mencapai angka 25 ribu orang.
     Penderita thalasemia biasa diketahui sejak tahun-tahun awal kehidupannya. Gejala awal terjadinya thalasemia ditandai dengan terjadinya anemia yang membuat penderita menjadi mudah lelah dan lemas. Gejala sepertu ini dirasakan selama 2 tahun pertama kehidupan. Namun untuk pembawa gen thalasemia, anemia ini hanya terjadi beberapa kali dalam hidup, tidak sesering penderita thalasemia.
Thalasemia bisa dibagi menjadi beberapa macam, antara lain : 
a. Thalasemia alfa
Thalasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen globin, yang terjadi karena penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Kelainan ini berhubungan dengan delesi atau penghapusan basa dalam genom suatu organisme. Delesi pada penderita thalasemia alfa terjadi di kromosom 16. Simplenya, terjadi karena tidak sempurnanya mutasi gen dan hilangnya rantai globin alfa.
Rantai globin alfa merupakan komponen penting molekul hemoglobin dalam janin. Hilangnya rantai globin alfa dapat menyebabkan kematian dini pada janin. Resiko tersebut hanya dialami dalam kandungan. Apabila bayi tersebut sudah lahir ke dunia, bayi tersebut dapat hidup dengan normal layaknya orang biasa tanpa harus menerima transfusi darah.
b. Thalasemia beta
Thalasemia beta dibagi lagi menjadi thalasemia beta minor dan thalasemia beta mayor. Thalasemia beta minor hanyalah sebatas pembawa gen thalasemia. Thalasemia beta minor  ini hanya mengalami gejala anemia saja semasa hidupnya, dan tak memerlukan transfusi darah.
Thalasemia beta mayor ialah kondisi dimana sel darah merah yang seharusnya berusia kurang lebih 120 hari menjadi lebih pendek usianya. Penderita mengalami gangguan dalam pembentukan sel darah merahnya tersebut. Sumsum tulang dari para penderita ini tidak mampu menghasilkan sel darah merah, sehingga membutuhkan transfusi darah dalam jangka waktu tertentu.

    Apa yang menyebabkan thalasemia?
     Thalasemia bukanlah penyakit biasa, thalasemia merupakan kelainan genetik yang hanya bisa disebabkan oleh faktor keturunan. Kebanyakan kasus thalasemia disebabkan oleh perkawinan antara pasangan yang membawa gen thalasemia, baik perkawinan antara orang normal dengan penderita thalasemia atau dengan sesama thalasemia minor. 
     Tentunya tidak semua perkawinan ini pasti menghasilkan thalasemia mayor, ada persentase terjadinya thalasemia mayor, minor, dan juga normal. Misalnya, seorang penderita thalasemia mayor menikah dengan orang normal maka probabilitas anaknya 100 persen pembawa gen thalasemia (thalasemia minor). Apabila sesama thalasemia minor menikah, maka dalam setiap kehamilan probabilitas 25 persen anaknya mengalami thalasemia mayor, 50 persen thalasemia minor, dan 25 persen normal.
     Lalu dampaknya thalasemia ini apa sih?
     Tentunya setiap penyakit maupun kelainan genetik memiliki resikonya masing-masing, tak terkecuali thalasemia. Perkiraan waktu hidup dari penderita thalasemia diperkirakan hanya berkisar kurang dari 35 tahun. Penderita thalasemia harus menerima transfusi darah seumur hidupnya jika ingin tetap bertahan hidup. Jangka waktu yang diperlukan untuk transfusi bagi setiap penderita berbeda-beda. Mulai dari setiap satu minggu sekali hingga beberapa bulan sekali. 
     Darah mengandung oksigen, sari-sari makanan, dan zat besi. Namun yang digunakan oleh penderita thalasemia hanyalah oksigen dan sari-sari makanannya saja, tidak dengan zat besinya. Zat besi atau ferritin dalam darah ini tidak digunakan dan lama kelamaan akan menumpuk dalam organ-organ tubuh dan dapat menimbulkan pembengkakan. Tak hanya pembengkakan, penimbunan zat besi dalam jangka waktu yang lama juga dapat menyebabkan kegagalan pada fungsi organ dalam tubuh.
     Transfusi yang dilakukan secara berkala dapat membuat tingginya kadar ferritin. Kadar ferritin yang tinggi dalam tubuh penderita thalasemia bisa dikurangi dengan obat-obat yang membuang kadar ferritin, contohnya ferifox. 
     Prosedur yang dilakukan para penderita thalasemia mayor memakan cukul banyak biaya. Saat ini Badan Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS) menyediakan layanan dimana para penderita thalasemia mayor dari semua kalangan bisa mendapatkan pengobatan yang layak dengan harga yang lebih murah dari semestinya. Thalasemia ini memakan anggaran BPJS dengan nominal yang cukup besar. Penyakit ini termasuk dalam 10 penyakit teratas yang memakan anggaran BPJS yang besar.
    
    Apakah thalasemia bisa diobati? 
      Penanganan thalasemia yang mudah ialah dengan cara transfusi darah setiap jangka waktu tertentu. Kantung darah yang dibutuhkan untuk setiap pasien juga berbeda beda, diukur berdasarkan umur pasien. Prosedur seperti ini dilakukan satu kali hingga tiga kali dalam sebulan untuk setiap pasien. Walaupun mudah, prosedur seperti ini memakan biaya yang besar jika dilakukan terus menerus dan juga beresiko terjadi penumpukan ferritin.
     Thalasemia tidak bisa disembuhkan secara total, namun penderita thalasemia bisa terlepas dari transfusi darah yang menopang hidupnya. Pasien thalasemia bisa melakukan transplantasi sumsum tulang atau yang dikenal dengan sebutan bone marrow transplant (BMT). Prosedur ini baru bisa dilakukan di beberapa negara saja, seperti Singapura dan Thailand. Untuk prosedur bone marrow transplant ini memiliki persentase keberhasilan sekitar 95%. Bagi pasien yang ingin melakukan prosedur bone marrow transplant dianjurkan untuk melakukannya sebelum berusia 5 tahun. Tentu saja prosedur bone marrow transplant ini membutuhkan biaya yang sangatlah besar. 
    Lalu bagaimana caranya untuk menurunkan angka penderita thalasemia?
     Untuk setiap individu yang akan menikah, dihimbau untuk melakukan cek darah sebelum melangsungkan pernikahan. Dihimbau juga untuk individu yang membawa gen thalasemia untuk tidak menikah sesama pembawa gen atau dengan penderita thalasemia mayor demi menjaga keturunan agar tidak menderita kelainan yang tidak diinginkan. Mencegah lebih baik daripada mengobati bukan?